Wilson Hastalığı

1. Tanım ve Genel Bakış

Wilson Hastalığı, vücutta bakır birikmesine neden olan nadir bir genetik hastalıktır. Normalde, vücuttaki bakır karaciğer tarafından işlenir ve fazlası safra yoluyla atılır. Ancak Wilson Hastalığı olan kişilerde, bakırın atılımı için gerekli olan proteinler çalışmaz ve bu da bakırın karaciğer, beyin ve diğer organlarda birikmesine yol açar. Bu hastalık genellikle 5-35 yaş arasında ortaya çıkar, ancak her yaşta görülebilir.

2. Nedenleri ve Belirtileri

Nedenler: Wilson Hastalığı, ATP7B genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, bakırın karaciğerden atılmasını sağlayan bir protein üretir. Ebeveynlerden her biri bu genin kusurlu bir kopyasını taşıdığında, çocuklarında Wilson Hastalığı gelişme riski artar.

Belirtiler: Wilson Hastalığı belirtileri geniş bir yelpazede olabilir ve genellikle karaciğer ve sinir sistemi ile ilgilidir. Yaygın belirtiler şunlardır:

• Karaciğer sorunları: Sarılık, karın ağrısı, halsizlik ve karaciğer büyümesi.


• Nörolojik semptomlar: Titreme, kasılmalar, konuşma güçlüğü ve koordinasyon sorunları.


• Psikiyatrik semptomlar: Depresyon, anksiyete ve davranış değişiklikleri.


• Göz bulguları: Kayser-Fleischer halkası olarak bilinen, korneanın çevresinde bakır birikimi nedeniyle oluşan kahverengi halka.

3. Tanı ve Tedavi

Tanı: Wilson Hastalığının tanısı, belirtiler ve aile öyküsü göz önünde bulundurularak konur. Tanı sürecinde kullanılan testler şunlardır:

• Kan ve idrar testleri: Bakır seviyelerini ölçmek için.


• Karaciğer biyopsisi: Karaciğerdeki bakır birikimini doğrulamak için.


• Göz muayenesi: Kayser-Fleischer halkasını tespit etmek için.


• Genetik testler: ATP7B genindeki mutasyonları belirlemek için.

Tedavi: Wilson Hastalığı tedavisinin amacı, vücuttaki bakır birikimini azaltmak ve semptomları kontrol altına almaktır. Tedavi yöntemleri şunlardır:

• İlaç tedavisi: Penicillamin ve trientine gibi ilaçlar, vücuttaki fazla bakırı uzaklaştırır.


• Çinko tedavisi: Çinko, bağırsaklardan bakır emilimini azaltır.


• Diyet: Bakır içeriği yüksek gıdalardan kaçınmak.


• Karaciğer nakli: Şiddetli karaciğer hasarı durumunda gerekli olabilir.

4. Korunma ve Yaşam Tarzı

Wilson Hastalığı genetik bir hastalık olduğundan, korunma mümkün değildir. Ancak, hastalığın yönetimi ve yaşam kalitesinin artırılması için bazı yaşam tarzı değişiklikleri önemlidir:

• Düzenli tıbbi takip: Hastalığın ilerlemesini izlemek ve tedavi planını güncellemek için düzenli doktor ziyaretleri yapılmalıdır.


• Diyet: Bakır içeriği yüksek gıdalardan kaçınmak, örneğin karaciğer, deniz ürünleri, çikolata ve fındık gibi.


• Stres yönetimi: Stres, semptomları kötüleştirebileceğinden, stres yönetimi teknikleri öğrenmek faydalı olabilir.


• Düzenli egzersiz: Genel sağlığı ve ruh halini iyileştirmeye yardımcı olabilir.

5. Önemli Uyarılar

Wilson Hastalığı ciddi bir hastalıktır ve erken tanı ve tedavi, hastalığın ilerlemesini durdurmak ve komplikasyonları önlemek için kritik öneme sahiptir. Aşağıdaki uyarılar dikkate alınmalıdır:

• Aile taraması: Wilson Hastalığı tanısı konan bir kişinin aile üyeleri de genetik test yaptırmalıdır, çünkü hastalık kalıtsaldır.


• İlaçların düzenli kullanımı: Tedavi için reçete edilen ilaçlar düzenli olarak alınmalıdır, çünkü tedaviye ara vermek semptomların kötüleşmesine yol açabilir.


• Alkol ve ilaç kullanımı: Alkol ve bazı ilaçlar karaciğere zarar verebilir, bu nedenle doktorunuzla konuşmadan kullanılmamalıdır.


• Psikolojik destek: Hastalığın psikiyatrik semptomları nedeniyle, psikolojik destek almak faydalı olabilir.

Wilson Hastalığı ile ilgili daha fazla bilgi edinmek ve en güncel tedavi yöntemlerini öğrenmek için, düzenli olarak doktorunuzla iletişimde kalmanız önemlidir. Erken tanı ve uygun tedavi ile, hastalığın yönetimi mümkün olabilir ve yaşam kalitesi artırılabilir.