Hirschsprung Hastalığı

1. Tanım ve Genel Bakış

Hirschsprung hastalığı, doğuştan gelen bir bağırsak hastalığıdır ve genellikle bebeklik döneminde teşhis edilir. Bu hastalık, bağırsakların belirli bir bölümünde sinir hücrelerinin eksikliğinden kaynaklanır. Sinir hücrelerinin eksikliği, bağırsakların normal hareketlerini yapmasını engeller ve bu da bağırsak tıkanıklığına yol açar. Hirschsprung hastalığı, erkeklerde kızlara oranla daha sık görülür ve her 5,000 doğumda bir rastlanır.

Hastalığın adı, 1886 yılında bu hastalığı ilk kez tanımlayan Danimarkalı çocuk doktoru Harald Hirschsprung'dan gelmektedir. Hirschsprung hastalığı, genellikle kalın bağırsağın distal kısmını (rektum ve sigmoid kolon) etkiler, ancak bazen daha uzun bir bağırsak bölümünü de etkileyebilir.

2. Nedenleri ve Belirtileri

Nedenler: Hirschsprung hastalığı, genetik faktörlerden kaynaklanır. Hastalığa neden olan genler, sinir hücrelerinin gelişimini etkiler. En sık görülen genetik mutasyon, RET geninde meydana gelir. Ailede Hirschsprung hastalığı öyküsü olan bireylerde hastalığın görülme olasılığı daha yüksektir.

Belirtiler: Hirschsprung hastalığının belirtileri genellikle doğumdan sonraki ilk 48 saat içinde ortaya çıkar. En yaygın belirtiler şunlardır:

• Bebeklik döneminde: Yenidoğan bebeklerde ilk kaka yapamama (mekonium geçişi gecikmesi), kusma, karın şişliği ve beslenme güçlüğü.


• Çocukluk döneminde: Kronik kabızlık, karın şişliği, büyüme geriliği ve tekrarlayan bağırsak enfeksiyonları.

3. Tanı ve Tedavi

Tanı: Hirschsprung hastalığının tanısı, klinik belirtiler ve çeşitli tanı yöntemleri ile konur. En yaygın tanı yöntemleri şunlardır:

• Rektal biyopsi: Rektumdan alınan küçük bir doku örneği incelenir. Sinir hücrelerinin eksikliği, hastalığın tanısını doğrular.


• Baryum lavmanı: Bağırsakların röntgen görüntüleri alınır ve bağırsak tıkanıklığı tespit edilir.


• Anorektal manometri: Rektum kaslarının işlevselliğini ölçer ve sinir hücrelerinin eksikliğini gösterir.

Tedavi: Hirschsprung hastalığının tedavisi cerrahidir. Amaç, sinir hücrelerinin eksik olduğu bağırsak bölümünü çıkarmak ve sağlıklı bağırsak bölümünü rektuma bağlamaktır. Tedavi yöntemleri şunlardır:

• Soave prosedürü: Sinir hücrelerinin eksik olduğu bağırsak bölümü çıkarılır ve sağlıklı bağırsak, rektumun içine yerleştirilir.


• Swenson prosedürü: Sinir hücrelerinin eksik olduğu bağırsak bölümü çıkarılır ve sağlıklı bağırsak, rektumun dışına bağlanır.


• Duhamel prosedürü: Sinir hücrelerinin eksik olduğu bağırsak bölümü çıkarılır ve sağlıklı bağırsak, rektumun yanına yerleştirilir.

4. Korunma ve Yaşam Tarzı

Hirschsprung hastalığı genetik bir hastalık olduğu için korunma yöntemleri sınırlıdır. Ancak, ailede Hirschsprung hastalığı öyküsü olan bireylerde genetik danışmanlık almak önemlidir. Genetik danışmanlık, hastalığın riskini değerlendirmeye ve gelecekteki gebeliklerde alınacak önlemleri belirlemeye yardımcı olabilir.

Yaşam Tarzı: Hirschsprung hastalığı tedavisi sonrası, hastaların yaşam kalitesini artırmak için bazı yaşam tarzı değişiklikleri önerilir:

• Dengeli beslenme: Lifli gıdalar tüketmek, bağırsak hareketlerini düzenlemeye yardımcı olur.


• Düzenli egzersiz: Fiziksel aktivite, sindirim sistemini destekler ve genel sağlığı iyileştirir.


• Düzenli takip: Tedavi sonrası düzenli doktor kontrolleri, olası komplikasyonların erken tespit edilmesini sağlar.

5. Önemli Uyarılar

Hirschsprung hastalığı ciddi bir tıbbi durumdur ve erken teşhis ve tedavi, hastanın yaşam kalitesini önemli ölçüde etkiler. Hastalığın belirtileri fark edildiğinde, derhal bir çocuk doktoruna veya gastroenteroloğa başvurulmalıdır. Tedavi edilmeyen Hirschsprung hastalığı, bağırsak tıkanıklığı, enfeksiyonlar ve beslenme yetersizlikleri gibi ciddi komplikasyonlara yol açabilir.

Ayrıca, Hirschsprung hastalığı tedavisi sonrası, hastaların uzun vadeli takibi önemlidir. Tedavi sonrası bazı hastalarda bağırsak işlev bozuklukları, büyüme geriliği veya bağırsak enfeksiyonları gibi komplikasyonlar görülebilir. Bu nedenle, düzenli doktor kontrolleri ve gerektiğinde ek tedaviler, hastanın sağlığını korumak için gereklidir.